Doenças

Espinha bífida (parte traseira aberta)

Espinha bífida (parte traseira aberta)


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Espinha bífida - uma malformação congênita do tubo neural

A espinha bífida (coloquialmente "costas abertas" ou "lacuna vertebral") é um distúrbio comum do desenvolvimento do tubo neural no desenvolvimento embrionário inicial. Essa malformação causa danos ao desenvolvimento da coluna vertebral e da medula espinhal. Dependendo da extensão e posição do defeito do tubo neural, existem efeitos muito diferentes. Medidas de minimização de riscos, como a ingestão de ácido fólico, diagnóstico precoce no útero e vários métodos de tratamento, permitem evitar essa malformação em certa medida e proporcionar às crianças sobreviventes uma qualidade de vida e uma expectativa de vida relativamente altas.

Uma breve visão geral

A seguir, resume o que exatamente caracteriza o defeito do tubo neural de uma espinha bífida e como reduzir o risco dessa malformação da melhor forma possível. Toda mulher que deseja ter filhos deve ser informada sobre isso e receber aconselhamento médico. As descrições detalhadas do quadro clínico e as opções terapêuticas correspondentes estão listadas abaixo.

O que é uma parte traseira aberta?

O termo “costas abertas” em alemão é usado para resumir as malformações do tubo neural nas fases de desenvolvimento do período embrionário inicial, cujos distúrbios do desenvolvimento podem ser atribuídos à chamada espinha bífida. Esse defeito se manifesta na terceira à quarta semana de gravidez, porque o tubo neural não fecha completamente. O dano resultante na coluna (gap vertebral) e, possivelmente, também nas membranas espinhais e na própria medula espinhal, leva a várias formas e gravidade da doença. Além de uma forma externamente invisível e geralmente mais leve, a espinha bífida oculta, malformações abertas e visíveis, a espinha bífida aperta, ocorrem com muito mais frequência. Embora as formas mais simples possam permanecer livres de sintomas ou apresentar apenas sintomas leves, a espinha bífida aperta geralmente resulta em sintomas graves e consequências de longo alcance que afetam gravemente a vida do recém-nascido.

Prevenção mais importante: ácido fólico

Toda mulher grávida corre o risco de aproximadamente 1: 1000 que uma espinha bífida se desenvolva no feto. Até agora, o maior fator de risco para esse tipo de malformação é a falta de folato no desenvolvimento embrionário inicial. Portanto, a medida preventiva mais importante é que as mulheres em idade fértil, e principalmente as que desejam e podem engravidar, aumentam a ingestão e a disponibilidade de folato com suplementos adequados de ácido fólico. A recomendação oficial para este grupo-alvo é começar a tomar 400 microgramas de equivalente de folato pelo menos quatro semanas antes da gravidez. A ingestão deve continuar até o final do primeiro trimestre de gravidez.

Definição

O termo espinha bífida vem do latim e significa "processo espinhoso dividido", que se refere ao processo reverso do arco vertebral (Processo espinoso) No alemão, a doença também é chamada de "lacuna vertebral" ou, mais frequentemente, de "abertura traseira". A rigor, o termo "costas abertas" descreve apenas uma das formas existentes da doença, a chamada espinha bífida aperta.

A espinha bífida é a segunda malformação congênita mais comum e cerca de um em cada 1.000 recém-nascidos na Europa Central. As meninas têm esse distúrbio um pouco mais frequentemente que os meninos.

Spina bifida aperta

Nesta forma aberta e visível da doença, além dos arcos vertebrais, as peles da medula espinhal (Meninges spinales) e, se necessário, a medula espinhal também estão incluídas na malformação. Estes incham visivelmente para fora. Na variante mais simples dessa forma, a chamada meningocele, apenas as peles da medula espinhal saem através de uma lacuna no arco vertebral. A posição da medula espinhal em si não mudou. Este tipo de malformação é visível através de um cisto coberto de pele.

Na forma grave e mais comum, a meningomielocele, a coluna vertebral é dividida e, além das membranas espinhais, também saem partes da medula espinhal (mielônio). A protrusão resultante geralmente é coberta apenas por uma pele fina. Em casos raros, a medula espinhal é completamente exposta (rickishisis).

Spina bifida occulta

O quadro clínico oculto ou invisível é chamado espinha bífida occulta. Há uma lacuna no arco vertebral, mas a medula espinhal e a pele da medula espinhal não são afetadas. Esta expressão não aparece do lado de fora e, portanto, geralmente é descoberta apenas por acidente ao examinar as costas.

Um seno dérmico é a forma mais fácil de formação de fenda, que geralmente permanece sem sintomas. No entanto, outros danos conseqüentes não são completamente excluídos. A pequena passagem entre a superfície da pele e o canal espinhal geralmente aparece como um pequeno poro nas costas. Como essa abertura mínima é uma possível fonte de infecção, muitas vezes é fechada cirurgicamente.

Sintomas

Com a forma bastante leve e invisível, é possível que (inicialmente) nenhum sintoma apareça e a doença possa, portanto, não ser detectada.

Por outro lado, se é a forma aberta, a espinha bífida aperta e se a pele da medula espinhal e a medula espinhal são afetadas, isso pode ter efeitos leves a muito fortes para as pessoas afetadas. As queixas causadas são de tipos muito diferentes e dependem da localização da formação de gap (por exemplo, área das vértebras lombares ou torácicas), bem como da presença e extensão de danos na medula espinhal.

Nesse contexto, as queixas leves são entendidas como comprometimentos da capacidade de andar de diferentes forças. No entanto, os sintomas também podem ser graves. Eles variam de disfunção orgânica a paraplegia completa.

Se os órgãos internos são afetados por danos na medula espinhal, o estômago, intestino e bexiga geralmente funcionam mal. No caso de uma função da bexiga comprometida, distúrbios de esvaziamento da bexiga (incontinência, bexiga contínua e bexiga de transbordamento) e infecções do trato urinário ocorrem frequentemente no curso da doença. Por sua vez, isso pode prejudicar a função renal a longo prazo. Distúrbios sensoriais, por exemplo, para dor, também podem ocorrer.

Consequências e complicações

Em conexão com danos à coluna óssea ou como resultado de paralisia muscular, ocorrem deformidades esqueléticas e desalinhamentos articulares. Uma consequência bem conhecida é o chamado pé torto.

Na espinha bífida aperta grave, ocorrem freqüentemente distúrbios circulatórios e de drenagem do líquido cefalorraquidiano (líquido cefalorraquidiano). A congestão resultante no LCR faz com que os ventrículos (câmaras do cérebro) se expandam e se formem as chamadas cabeças d'água (hidrocefalia). Isso já pode surgir antes do nascimento. Dependendo da gravidade, isso pode levar a ataques epiléticos no curso seguinte.

Malformação de Chiari

O termo “malformação de Chiari” (após o primeiro descritor Hans von Chiari) resume várias alterações no cerebelo que estão principalmente associadas à hidrocefalia. Com uma certa forma, a chamada malformação de Chiari tipo II, ocorre um deslocamento do cerebelo e uma malformação do tronco cerebral. Esse quadro clínico quase sempre ocorre com uma espinha bífida na região lombar e cerca de 80% das pessoas afetadas têm hidrocefalia.

Causas

As causas exatas desse defeito na coluna ainda não são conhecidas. No entanto, deve-se notar que fatores genéticos e influências externas desempenham certo papel nessa malformação pré-natal.

Os fatores de risco também incluem doenças e ingestão de medicamentos durante a gravidez. Se houver diabetes mellitus mal controlado no início da gravidez ou se uma mulher desenvolver diabetes gestacional nesse momento, isso pode promover a ocorrência de espinha bífida. Epilepsia, uso de antiepiléticos, febre e obesidade nas primeiras semanas de gravidez também estão associados a um risco aumentado de doença.

A deficiência de folato apresenta um alto risco

O fator de risco mais importante e conhecido, no entanto, é a falta de folato, que pertence ao grupo das vitaminas do complexo B e desempenha um papel importante nos processos de crescimento, divisão celular e formação de sangue. A probabilidade de defeitos do tubo neural devido à deficiência de folato pode ser significativamente reduzida com as chamadas preparações de ácido fólico. O ácido fólico é a forma produzida sinteticamente da vitamina folato. Foi demonstrado que o risco cai em 70% se houver substituição suficiente de ácido fólico antes da gravidez. De acordo com a Sociedade Alemã de Nutrição, é recomendável que todas as mulheres tomem 400 microgramas adicionais de equivalente de folato, geralmente em comprimidos, pelo menos quatro semanas antes e até o final do primeiro terço da gravidez. O aumento da necessidade de folato pouco antes e durante a gravidez geralmente não pode ser atendido, mesmo com uma dieta direcionada.

Tendo em conta diferentes declarações e estudos sobre se excesso de ácido fólico ou excesso de folato pode causar danos à saúde, a Autoridade Europeia para a Segurança dos Alimentos (EFSA) definiu níveis máximos diários seguros. Para adultos, isso significa 1000 microgramas por dia. No entanto, esse não é um limite superior para evitar possíveis riscos de ingestão excessiva de ácido fólico. Em vez disso, essa restrição visa garantir que os sintomas neurológicos de uma possível deficiência de vitamina B12 não sejam mascarados.

Diagnóstico

Vários exames geralmente permitem reconhecer sinais de espinha bífida antes do nascimento. Com o ultra-som pré-natal, um tamanho reduzido do crânio, câmaras cerebrais aumentadas e sinais na cabeça e no cérebro (sinal de limão, sinal de banana) indicam a malformação. O chamado teste triplo, um exame de sangue entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez, também fornece informações sobre a possível presença de costas abertas.

Além disso, um exame adicional de líquido amniótico pode ajudar a confirmar a primeira suspeita. Se certos hormônios e enzimas são detectados, é possível tirar conclusões sobre a probabilidade de um defeito existente no tubo neural. Um diagnóstico confiável não pode ser feito neste momento com 100% de certeza. Não é incomum que uma cabeça d'água seja encontrada em um momento posterior da gravidez e somente então um defeito no tubo neural seja reconhecido. No entanto, os possíveis efeitos ainda não podem ser avaliados. Somente a localização da malformação da coluna permite especular sobre possíveis comprometimentos futuros.

Após o nascimento, as malformações visíveis nas costas são facilmente reconhecíveis. Alterações na pele (cabelos anormais), covinhas ou apêndices na linha média também podem fornecer pistas. Vários métodos de exame também estão disponíveis para determinar a gravidade. Entre outras coisas, os seguintes processos são usados:

  • exames neurológicos, ortopédicos e oftalmológicos gerais,
  • Roentgen,
  • Tomografia computadorizada (TC),
  • Ultrasonic,
  • Ressonância magnética (RM).

É diferente com a forma oculta, a espinha bífida oculta. Isso geralmente é descoberto apenas acidentalmente durante um exame de raios-X da coluna vertebral ou geralmente permanece sem ser detectado.

Tratamento

O tratamento de uma espinha bífida depende do tipo e extensão da malformação presente - na medida em que isso possa ser determinado. No caso de malformações leves com pouco impacto ou um curso completamente livre de sintomas da doença, o tratamento pode ser dispensado inteiramente. Nas formas mais severas e abertas, as estruturas arqueadas são geralmente fechadas por cirurgia para minimizar o risco de infecção e aumentar as chances de sobrevivência. No entanto, isso não melhora o quadro clínico.

A cirurgia também pode ocorrer antes do nascimento. Este procedimento cirúrgico fetal é originário dos EUA e dificilmente foi praticado na Europa. Em 2016, médicos do Hospital Universitário Heidelberg operaram um bebê com as costas abertas enquanto ainda estavam no útero. Os nervos e as estruturas da medula espinhal são melhor protegidos no útero. Se estas puderem ser fechadas adequadamente, é possível que as alterações sejam revertidas e os efeitos e danos conseqüentes sejam evitados ou minimizados. A operação também abriga outros riscos para o feto e seu desenvolvimento.

Durante as operações na coluna vertebral e no canal vertebral, não é incomum a formação de cicatrizes e aderências, chamadas de "cordão amarrado". À medida que o comprimento aumenta, o estresse elástico é exercido na medula espinhal e nas fibras nervosas. Isso pode causar outros distúrbios neurológicos que podem exigir cirurgia de acompanhamento.

Tratamento de uma cabeça de água por uma derivação

Por via de regra, as intervenções operatórias só ocorrem após o parto. Deve-se decidir individualmente se uma operação é aconselhável nos primeiros dias ou na primeira semana de vida. Se houver hidrocefalia em um recém-nascido, uma derivação cerebral ou derivação de bebida alcoólica é normalmente usada para regular a pressão intracraniana aumentada. Em uma derivação, o excesso de fluido cerebral é drenado internamente. Um tubo de plástico com válvulas integradas é implantado na câmara cerebral e colocado sob a pele, por exemplo, na cavidade abdominal.

Se a bexiga é afetada pela doença, a cirurgia também pode ser realizada, mas medicamentos ou cateteres são frequentemente considerados. Acima de tudo, o objetivo é impedir que os rins sejam afetados pela disfunção da bexiga existente.

As possíveis deformações no esqueleto e nas articulações podem ser combatidas com fisioterapia e auxiliares ortopédicos (por exemplo, talas e espartilhos), a fim de remediar o máximo possível de certos distúrbios funcionais. No caso de formas graves, intervenções corretivas também podem ser consideradas aqui. No entanto, as costas abertas não são completamente curáveis. Os indivíduos precisam de cuidados médicos ao longo da vida e alguns permanecem dependentes de uma cadeira de rodas.

Tratamento naturopático

Os métodos naturopatas podem ser usados ​​para apoiar alguns dos possíveis sintomas, como o tratamento de infecções do trato urinário. No entanto, as possibilidades são limitadas. Devido à origem dos sintomas, uma malformação frequentemente complicada com suas conseqüências, a espinha bífida geralmente requer tratamento médico especial e permanente.

Estado atual da pesquisa

As causas da espinha bífida ainda são amplamente desconhecidas e são objeto de pesquisas internacionais. Novos estudos também estão sendo realizados sobre as conseqüências e sintomas de longo alcance. Os resultados devem ajudar a melhorar a qualidade de vida e a expectativa de vida das pessoas afetadas. Especialistas nos EUA são pioneiros nos novos métodos de tratamento através de cirurgia pré-natal. Um estudo nos EUA mostrou que os benefícios da cirurgia da espinha bífida no útero superam claramente a cirurgia pós-operatória.

Em Heidelberg, essa intervenção com conhecimento internacional foi realizada pela primeira vez em 2016. Tais procedimentos pré-natais também são praticados no Centro Alemão de Cirurgia Fetal e Terapia Minimamente Invasiva.

Ao discutir se a obesidade excessiva pode ser a causa da espinha bífida, o foco não está na obesidade em si, mas nos fatores de risco associados à obesidade (por exemplo, diabetes mellitus).

Atualmente, ainda existem opiniões diferentes na Alemanha sobre os benefícios e riscos de uma fortificação básica de ácido fólico em alimentos básicos (como pão). Em outros países, como Estados Unidos e Canadá, a farinha é fortificada com ácido fólico há anos. De acordo com vários estudos, foi observada uma diminuição nos defeitos do tubo neural e em outras doenças que se manifestam durante a gravidez. Uma declaração recentemente publicada pelo Instituto Federal de Avaliação de Riscos, no entanto, recomenda que a ingestão de ácido fólico na Alemanha não seja aumentada de maneira geral, mas deve ser aumentada especificamente em mulheres em idade fértil e no início da gravidez. Isso não apenas previne adequadamente a espinha bífida, mas também leva em consideração os possíveis riscos à saúde ainda inexplicáveis ​​para outros grupos populacionais com alta ingestão de ácido fólico. (tf, cs; atualizado em 17/08/2018)

Para leitura adicional:
Grupo nacional de auto-ajuda ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V.

Informação do autor e fonte

Este texto corresponde às especificações da literatura médica, diretrizes médicas e estudos atuais e foi verificado por médicos.

Dr. rer. nat. Corinna Schultheis

Inchar:

  • Grupo de trabalho Spina Bifida e Hydrocephalus e. V. (ASBH): Spina bifida (acesso: 10.07.2019), asbh.de
  • Merck & Co., Inc .: Spina bifida (acessado em 10 de julho de 2019), msdmanuals.com
  • Associação Profissional de Pediatras e. V.: Costas abertas (Spina bifida) (acessado em 10.07.2019), kinderaerzte-im-netz.de
  • Stanford Children's Health: Spina Bifida (acessado em 10 de julho de 2019), stanfordchildrens.org
  • Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD): Spina Bifida (acessado em 10.07.2019), rarediseases.org
  • Associação Americana de Cirurgiões Neurológicos: Spina Bifida (acessado em 10 de julho de 2019), aans.org

Códigos do CDI para esta doença: os códigos Q05, Q76ICD são codificações válidas internacionalmente para diagnósticos médicos. Você pode encontrar, por exemplo em cartas de médicos ou em certificados de invalidez.


Vídeo: Dr. Fábio Peralta explica a Mielomeningocele ou Espinha Bífida Aberta - Vídeo Completo (Setembro 2022).